2023年，我們記錄了三位分別來自上海、浙江和江蘇的黏多糖貯積癥IVA型患者的治療情況，呼籲社會(huì)各界共同化解他們所面臨的罕見病特效藥斷藥危機(jī)。
2024年再次見到上海的小患者彤彤，她已經(jīng)10歲了，讀小學(xué)四年級，身高還是不足1米，走起路來搖搖晃晃。
彤彤的爸爸武新龍告訴《1/7》記者，彤彤已經(jīng)斷藥超過260天?！笡]用藥了，她感覺她的力氣要小很多，走路也沒力氣，拿東西也沒力氣了。很多都是大概十幾歲的時(shí)候，就已經(jīng)完全不能夠正常活動(dòng)了?！?/p>
杭州的小患者希希(化名)，7歲。去年7月，我們記錄了她最後一次注射唯銘贊的過程。
希希的媽媽李晴告訴我們，2023年7月13號那次拍攝就是最後一次用藥，後面再也沒用過?！覆挥盟幜酥幔ドw、腳腕、腰，都總說疼。然後我也挺害怕她，萬一哪一天就走不動(dòng)了?！?/p>
唯銘贊是世界上唯一獲批用於治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥。2024年5月，唯銘贊在中國大陸的進(jìn)口藥品註冊證即將到期。美國百傲萬里製藥公司在2023年宣布，不再對該藥品進(jìn)行再註冊。
這意味著，兩個(gè)月之後，國內(nèi)的黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境。
最近，《1/7》記者了解到，中國罕見病聯(lián)盟正在和唯銘贊的生產(chǎn)商協(xié)商，在唯銘贊的進(jìn)口藥品註冊證到期後，如果患者需要，可以將其以特殊藥物進(jìn)口的方式重新引入國內(nèi)市場。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康稱，如果藥企不再正式註冊上市，可以通過國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布的《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》進(jìn)入中國，該方案適用於國內(nèi)無註冊上市、無企業(yè)生產(chǎn)或短時(shí)期內(nèi)無法恢復(fù)生產(chǎn)的境外已上市臨床急需少量藥品，這其中包括用於治療罕見病的藥品。「得要有醫(yī)生提出申請，然後報(bào)到國家藥監(jiān)局，報(bào)到衛(wèi)健委。比如省級牽頭醫(yī)院，或國家級牽頭醫(yī)院申請下來，那就讓其他的患者都到這來用。政策現(xiàn)在正在梳理，正在推進(jìn)?！?/p>
不過，將來是否以特殊方式再次進(jìn)入中國市場，取決於唯銘贊如何定價(jià)。
唯銘贊是一款罕見病高值藥，有藥可用只是第一步，關(guān)鍵還在於患者是否用得起。
2019年，唯銘贊首次進(jìn)入中國大陸市場。然而，一支5mL的唯銘贊，在中國大陸的定價(jià)為7500元，患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個(gè)12.5公斤重的孩子，一年用藥的費(fèi)用在200萬元左右，終身用藥，且費(fèi)用隨體重逐步增加。
記者了解到，全國目前仍在用藥的患者僅有兩人，其中一名是來自江蘇的患者奇奇(化名)。
「藥企是跟我講說(藥)可以用到(今年)6月30日，因?yàn)槟氵@個(gè)藥一旦退市，你不是一個(gè)中國註冊上市的藥，那中國所有的政策，醫(yī)保政策也好，商業(yè)保險(xiǎn)也不能用了，對吧，那我就用不起這個(gè)藥了?！蛊嫫娴膵寢屚蹀?化名)十分無奈。
此前，江蘇省醫(yī)保將唯銘贊納入了醫(yī)保報(bào)銷對象，經(jīng)過企業(yè)贈(zèng)藥、省級醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險(xiǎn)、地方醫(yī)療補(bǔ)助四重保障之後，奇奇一年的藥費(fèi)從400萬元，梯度降至5萬元。
而一旦唯銘贊退市，即便未來以特殊藥物進(jìn)口的方式重新引入國內(nèi)市場，患者也許又將面臨「望藥興嘆」的困境。
「我提出的要求就是，(生產(chǎn)商)要給我，就是我之前的用藥價(jià)格，10萬元不到吧。我說現(xiàn)在就是因?yàn)槟銈兯幤蟮耐耸?，?dǎo)致我用不起這個(gè)藥，那你們要負(fù)起責(zé)任了，我說那我肯定會(huì)起訴你們的。因?yàn)橹坝幸粋€(gè)比利時(shí)的案例，也是因?yàn)椴畈欢嗍撬麄兯巹┩耸袑?dǎo)致患者斷藥，然後那個(gè)患者起訴了，最後勝訴了，他就是可以一直終身免費(fèi)用藥的?！?/p>
對於唯銘贊擬退出中國市場的決定，美國百傲萬里公司稱，複雜的市場準(zhǔn)入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。儘管在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷體系。
事實(shí)上，2021年，唯銘贊曾出現(xiàn)在國家醫(yī)保藥品談判目錄中。但由於價(jià)格沒有達(dá)成一致，談判以失敗告終。國內(nèi)數(shù)百位患者中，僅有14人用藥。黏多糖貯積癥IVA型患者家屬正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋認(rèn)為，「目前中國醫(yī)保談判有一個(gè)隱形的「紅線」，就是年費(fèi)低於30萬元才有可能進(jìn)入到醫(yī)保目錄。他們(藥企)覺得呢，唯銘贊肯定是降不到30萬元以下的，因?yàn)槲覀冞@個(gè)人群相對比其他罕見病人數(shù)更少一些?！?/p>
面對斷藥的危機(jī)，或者「天價(jià)」的唯銘贊，不少患者寄希望於國產(chǎn)特效藥能盡快研發(fā)上市。
武新龍告訴《1/7》記者，「其實(shí)有一些研發(fā)機(jī)構(gòu)它是有能力去做這個(gè)藥的，但是它現(xiàn)在沒有資金來源，沒有充足的人力去做這件事了。我們是希望國家在罕見病這個(gè)藥上面能夠持續(xù)給我們一些幫助，去推動(dòng)這個(gè)藥企機(jī)構(gòu)去積極地去開發(fā)它，給它們一些優(yōu)惠政策?！?/p>
今年全國「兩會(huì)」期間，有政協(xié)委員提交了一份「關(guān)於推進(jìn)罕見病藥品綱領(lǐng)性立法 保障罕見病患者藥物可及的提案」。這份提案指出，罕見病藥品綱領(lǐng)性立法，不僅要回應(yīng)藥品研發(fā)和引進(jìn)的需求，同時(shí)也要回應(yīng)罕見病孤兒藥用藥保障的需求。
「歐洲許多國家都有專門的整個(gè)罕見病的法案，他們覺得罕見病從病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥，藥有所保，以及整個(gè)社會(huì)的心理生理需求(層面)，是一個(gè)特殊的人群，值得制定專門的法律，一攬子地解決，不單單是我們國內(nèi)現(xiàn)在主要是集中在藥報(bào)銷的問題。從基礎(chǔ)研究到研究的管線，臨床研究很多東西減免，費(fèi)用可以減免，甚至免稅，它有了法律保障了嘛，這一系列，所以大家就願(yuàn)意投入到這方面去。」在上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林看來，立法可以從根本上解決中國罕見病患者用藥難的問題。
「如果說有這樣一個(gè)關(guān)於罕見病的法律法規(guī)出來，我覺得是個(gè)好事情。我覺得國內(nèi)以後可能這個(gè)研發(fā)罕見病用藥的進(jìn)程，可以往前進(jìn)一步，既保障藥企有錢賺，也保障患者有藥用?！雇蹀?化名)說，立法也是許多黏寶寶和家屬的心聲。
新年伊始，彤彤還有一個(gè)心願(yuàn)。
「趁我現(xiàn)在還能走路的時(shí)候，去看看全中國，很多的名勝古蹟和很棒的景點(diǎn)，我想去看一眼?！梗纯葱侣凨news記者 周智敏）
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